WILLIAMS-BEUREN

Williams Beuren Sendromu (WBS), gelişimsel bir hastalık olup 7q11.23 bölgesinin mikrodelesyonu nedeni ile meydana gelir. Hastalar supravalvüler aortik stenos (SVAS) ile karakterize bağ dokusu problemleri, büyüme geriliği, renal anomaliler, geçici hiper kalsemi ve mental retardasyon gibi problemler gösterir. Elastin geninin (ELN) Haploinsufficiency’si sonucu SVAS için sorumlu olduğu belirlenmiştir. Ancak, WBS delesyonu içerisinde kalan ve belirlenmiş olan diğer 15 genin bu sendromu içeren klinik bulgulardan herhangi biriyle ilişkili olduğu belirlenmemiştir.

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Şu HTML etiketlerini ve özelliklerini kullanabilirsiniz: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>