SMITH-MAGENIS (RAI1)/MILLER DIEKER

Smith-Magenis Sendromu (SMS), renal anomaliler, konjenital kalp defektleri iskelet anomalileri, boy kısalığı, uyku düzensizliği, davranış anomalileri ve mental retardasyon ile karakterize olan çoklu konjenital bir anomalidir.
17p11.21 kromozom bölgesindeki intersitiyal delesyon ile birlikte görülen en sık mikrodelesyon sendromlarından bir tanesidir.

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Şu HTML etiketlerini ve özelliklerini kullanabilirsiniz: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>