SHOX

SHOX( Short Stature Homeobox-containing gene), X(Xp22) veY kromozomlarının( Yp11.3) her ikisinde de yer alan pseudootozomal bölgerinde lokalizedir. Bu gen 292 ve 225 aa’lik transkripsyon faktörü (SHOXa ve SHOXb) kodlar ki bu translasyon proteinleri C terminal bölgesinde farklılaşır. SHOX homeodomain proteini, osteojenik hücrelerdeki hücre siklusunda görev alan büyüme regülasyonu ve aktivasyon transkripsiyonunda etkilidir.
SHOX geni yetersizliği genel popülasyon içerisinde 2.000-5000/1 kısa boylu kişilerde ise 40-150/1 oranında gözlenmektedir.

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Şu HTML etiketlerini ve özelliklerini kullanabilirsiniz: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>