SAETHRE-CHOTZEN / WILLIAMS BEUREN COMBINATION

Saethre-Chotzen, en sık görülen konjenital malformasyonlardan bir tanesidir. Kraniofasiyal ve uzuv anomalileri ile karakterize olup yaklaşık olarak 25.000-50.000/1 doğumda görülmektedir. Bu otozomal dominant rahatsızlık zor teşhis edilip 7p21.1 kromozom bandı üzerindeki transkripsiyon faktörü olan TWIST1 geninin belirlenmesi teşhis için yetersiz olduğu bulunmuştur.
Wıllıams Beuren Sendromu (WBS), gelişimsel bir hastalık olup 7q11.23 bölgesinin mikrodelesyonu nedeni ile meydana gelir. Hastalar supravalvüler aortik stenos (SVAS) ile karakterize bağ dokusu problemleri, büyüme geriliği, renal anomaliler, geçici hiper kalsemi ve mental retardasyon gibi problemler gösterir. Elastin geninin (ELN) Haploinsufficiency’si sonucu SVAS için sorumlu olduğu belirlenmiştir.

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Şu HTML etiketlerini ve özelliklerini kullanabilirsiniz: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>