RUBINSTAIN- TAYBI

Rubinstain- Taybi, iyi tarif edilmiş bir sendrom olup boy kısalığı, mental retardasyon, fasiyal anomaliler, el ve ayak baş parmaklarındaki büyüme ile karakterize bir hastalıktır. 1963 yılında tanımlanmış olan bu sendrom her 100.000 doğumda 1 görülme sıklığında olan otozomal dominant bir rahatsızlıktır.

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Şu HTML etiketlerini ve özelliklerini kullanabilirsiniz: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>