NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1

Neurofıbromatosıs Type 1 (NF1) Nörofibroma, deride kahve lekesi, öğrenme güçlüğü, kemik deformiteleri, makrosefali, Lisch nodülleri, boy kısalığı ve miyeloid tümörler, gliomalar, feokromositoma gibi tümörlerin oluşumuna yatkınlık ile karakterize olan 3.000-4.000/1 görülen yaygın otozomal dominant bir sendromdur. Bir tümör baskılayıcı olan NF1 genindeki oluşabilecek bir mutasyon bu hastalığın neden olur.

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Şu HTML etiketlerini ve özelliklerini kullanabilirsiniz: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>