MONOZOMY 1p36

Monozomi 1p 36 büyüme ve gelişme geriliği, Kranio Fasial dismorfizim ve büyüme anomalileri ile karakterize olan 10.000/1 görülen yaygın bir terminal delesyon sendromudur.
Delesyonlar 1.5 ile 10.5 mb arasında değişmektedir. Bu sendroma sahip vakalarda yapılan tüm testlerde 1p36 distaline lokalize olan SKI geninin delesyona uğradığı gözlenmiştir.

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Şu HTML etiketlerini ve özelliklerini kullanabilirsiniz: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>