DIGEORGE/ VCFS TBX1 VE 22Q13.3 Deletion Syndrome

DiGeorge sendromu, Velokardiyo Fasiyal (VCFS)’de ve konotrankal anomalili yüz sendromu ortak bir fenotip göstermekte, CATCH22 (kardiak defekt; Anormal Facia; Timus Hipoplazisi; Cleft palate, hipokalsemi) ve kromozom 22 bölgesinde yer alan q11.2 delesyonunda ki bulguları göstermektedir.
22q13.3 delesyon sendromu, hafif dismorfik, hızlanmış büyüme, orta veya ileri derecede mental retardasyon, konuşma güçlüğü ve hipotoni ile karakterize bir sendromdur.

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Şu HTML etiketlerini ve özelliklerini kullanabilirsiniz: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>