CRI-DU-CHAT ve SOTOS

Cri-du-chat sendromu çoklu konjenital anomalilerden, mental retardasyondan, mikrosefaliden, anormal yüz ve çocuklarda miyavlayarak ağlama bulgularından meydana gelir. Tahmini yaygınlığı 20.000/1 -50.000/1 aralığında görülür. 5. Kromozomun p kolunda ile ilişkili olup delesyona uğrayan bölgenin uzunluğu değişiklik göstermektedir ve bu neden ile Cytocell 2 renkli prob geliştirerek delesyonun tam tanımlanması stratejisini tercih etmiştir.

Sotos sendromu nörolojik bir sorun olup farklı yüz görüntüsü, çocukluk çağında hızlı büyüme, öğrenme güçlüğü veya gelişme gecikmesi ile karakterizedir. NSD1 genin bozulması sonucunda NSD1 gen ürünün yetersiz üretilmesi SOTOS’un ana nedeni olduğu tespit edilmiştir.
Cytocell Cri-du chat ve SOTOS probunu beraber üreterek her iki bölgeyi birbirinin kontrolü olmasını sağlamış ve bu şekilde müşterilerine kolaylık sağlamıştır.

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Şu HTML etiketlerini ve özelliklerini kullanabilirsiniz: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>