ANGELMAN (UBE3A/D15S10)

Preder Willi veya Angelman sendromlu vakaların %70’inde 15q11-13 bölgesinde 3-4 Mb’lık delesyon gözlenir. İmprinting merkezinde ve Uniperantal dizomi mutasyonları PWS’unun geri kalan kısmını oluşturur. Ancak AS’nin %20’si biparental geçiş ve normal metilasyon göstermektedir buda tek bir AS genini ilgilendirdiğini düşündürmektedir.

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Şu HTML etiketlerini ve özelliklerini kullanabilirsiniz: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>