BCR/ABL Plus Translocation Dual Fusion

Philadelphia translokasyonu t(9;22)(q34;q11) ile ortaya çıkan Philadelphia kromozomunun ( Ph’) varlığı çeşitli hematolojik vakalarda önemli teşhis ve prognoz değeri vardır. Bu anomali KML’nin karakteristik ( vakaların %90’ında ) bulgusu olmakla birlikte ALL erişkin vakalarında %30 oranında, çocuklukta ise %2 ile 10 arasında belirgin olarak görülür. Bu değişiklik ayrıca seyrek olarakta olsa AML’de görülür. Philadelphia translokasyon t(9;22)(q34;q11) sonucu ABL1 ( Abelson ) proto-onkogen BCR ( Breakpoint Cluster Region ) genine kaynayarak BCR/ABL1 hibrid veya füzyon geni ortaya çıkarır.Kromozom 9 ve 22 arasındaki translokasyon ALL’de bulunan ve ender olarak AML’de görülen proksimal sekans ( ASS1/ABL1) ve distal 22q kaybı eşlik edebilir. ASS1 genini kapsayan 9q delesyonu kötü prognoz anlamına gelip hastalık progresyonu üzerine imatinib tedavi süresi kısalmaktadır. Bu nedenle BCR/ABL1’translokasyonunun atipik paternlerinin değerlendirilmesi klinik teşhis ve prognostik değeri vardır.

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Şu HTML etiketlerini ve özelliklerini kullanabilirsiniz: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>