PAX3 Breakapart

Rhabdomyosarcoma (RMS) Çocuklarda gözlene en sık yumuşak doku sarkomasıdır. Primer histolojik sub tiplerinden bir tanesi ise alveolar RMS’dir(ARMS). ARMS’ın büyük çoğunluğu (%80) t(2;13)(q35;q14) ile birlikte görülüp daha seyrek olarak t(1;139(p36;q14) ve FHKR veya FOXO1 transkripsyon faktörünün füzyonuna neden olup sırası ile PAX3 vePAX7 faktörlerinin transkripsiyonu.
t(2,13) gözlenen vakaların t(1;13) gözlenen vakalara kıyasla daha kötü prognozla ilişkilendirilmiştir. FKHR translokasyonu için negatif olan ARMS vakalarında, 2 varyant PAX3 füzyon transkriptleri (PAX3-AFX ve PAX3-NCOA1) mevcut olabilir.

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Şu HTML etiketlerini ve özelliklerini kullanabilirsiniz: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>